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5 de setembro - dia nacional de conscientização e divulgação da fibrose cística

Doença rara que afeta cerca de 85.000 indivíduos no mundo

Data celebrada anualmente com o objetivo de conscientizar a população brasileira, em especial os gestores e os profissionais da área de saúde, sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado da fibrose cística, ou mucoviscidose, e divulgar a acessibilidade, nos serviços públicos de saúde, aos medicamentos indicados para o tratamento.

O que é a Fibrose Cística

Fibrose cística (FC) é a doença rara mais comum e afeta cerca de 85.000 indivíduos no mundo. É causada por uma mutação em um único gene localizado no braço longo do cromossomo 7 denominado CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) que é responsável pela produção de uma proteína, também denominada CFTR, um canal de cloro e bicarbonato que está presente na superfície das células epiteliais. O defeito mais comum resulta na perda da fenilalanina, um aminoácido que faz parte da proteína normal, encontrado na maioria dos pacientes. Esta mutação está presente em cerca de 70% dos portadores de Fibrose Cística  no mundo, com variações geográficas, sendo menos frequente nos pacientes brasileiros, devido à miscigenação racial.

Incidência

É uma doença de herança recessiva, isto é, os pais são normais, mas portadores de uma cópia defeituosa e ambos transmitem esta cópia resultando em um par defeituoso. Acomete as glândulas exócrinas, envolvendo múltiplos órgãos, mais comum em brancos, porém, recentemente tem sido diagnosticada com maior frequência em populações não brancas. No Brasil, a incidência estimada é de 1 a cada 10.000 nascimentos.Desde a implantação do registro brasileiro de pacientes em 2009 e a extensão nacional do programa de triagem neonatal, o número de diagnósticos já superou 4 mil em 2016. São Paulo registra o maior número de casos.

Diagnóstico

O sub-diagnóstico da fibrose cística no Brasil ainda é frequente, o que compromete gravemente o prognóstico. Um dos grandes problemas está no desconhecimento da doença, que dificulta o diagnóstico precoce e, consequentemente, retarda o início do tratamento adequado. Quanto antes o paciente receber o diagnóstico, mais rápido poderá iniciar o tratamento e levar uma vida praticamente normal.

Expectativa de vida

Na maioria dos países da União Europeia e América da Norte, os pacientes adultos já superam os pediátricos, mas a média de idade em que ocorre a morte ainda é em torno dos 28 anos. Para os pacientes nascidos nos últimos 15 anos, a expectativa de vida supera os 50 anos e a extensa implantação de programas de triagem neonatal, em todo o mundo, tem aumentado rapidamente o número de pacientes diagnosticados.A expectativa de vida depende das características do paciente, assim como do seu acesso a cuidados médicos e medicações, o que pode variar entre estados e países.

Sintomas

Pacientes com fibrose cística podem apresentar sintomas já no primeiro mês de vida, como dificuldade para ganhar peso, fezes gordurosas e com odor pútrido, doenças respiratórias que se manifesta com tosse seca evoluindo para produtiva (com secreções) e acessos de tosse, a ausculta pulmonar pode ser normal ou simular asma, bronquiolite e pneumonia. Os portadores da doença apresentam suor mais salgado que o comum, por isso a fibrose também é conhecida como a doença do beijo salgado.A doença pulmonar produz sequelas, lesões destrutivas das paredes brônquicas que instalam-se precocemente e são irreversíveis. Alguns pacientes com formas leves da doença podem atingir a adolescência e início da vida adulta com diagnóstico de asma, sinusites de difícil tratamento ou recorrente com polipose nasal. Os pacientes apresentam manifestações clínicas variáveis que podem, em parte, ser explicadas pelo tipo de defeito no gene, porém outros fatores genéticos, celulares e ambientais, ainda desconhecidos, podem alterar o curso clínico da doença. Desde fevereiro de 2010, o Estado de São Paulo passou a triar os recém-nascidos para fibrose cística realizando a dosagem de uma enzima pancreática, o tripsinogênio, que está elevado no sangue dos recém-nascidos com a doença. Esta hipótese diagnóstica precisa ser confirmada através do teste do suor ou de exames genéticos. Há grande número de resultados falsos positivos. A triagem também fornece resultados falsos negativos e, portanto, frente a qualquer paciente nascido antes da implantação do programa de triagem neonatal ou com sintomas sugestivos da doença e triagem negativa deve-se encaminhar para o teste do suor.

Tratamento

A fibrose cística ainda não é curável e o tratamento visa melhorar a qualidade de vida e retardar a progressão da doença. Novas drogas foram introduzidas para o tratamento do defeito da CFTR, dependendo da mutação causadora da doença. Dado ao extenso número de mutações, ainda são muitos os desafios para que a correção da CFTR seja obtida em todos os pacientes e que a fibrose cística seja uma doença curável.

O SUS também oferece, além do teste do pezinho, exames de triagem inicial e exames confirmatórios específicos, o acompanhamento e tratamento em ambulatórios especializados com equipes multidisciplinares, assim como os medicamentos essenciais ao tratamento.

Referências

https://www.sinaisqueimportam.com.br
https://www.GBEFC.org.br
https://www.santacasasp.org.br/portal/site/pub/12784/fibrose-cistica

 

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